2012年12月在美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）成立了國家轉(zhuǎn)化科學(xué)推動中心（NCATS）。它的使命是促進(jìn)科學(xué)發(fā)現(xiàn)從實驗室到臨床使用的轉(zhuǎn)化，相比在NIH的其它機構(gòu)或中心不同的是，NCATS不太關(guān)注某一特定**或特定器官系統(tǒng)研究，而是力圖解決一些在科學(xué)成果轉(zhuǎn)化中一些**共同存在的普遍障礙和限制。NCATS促進(jìn)轉(zhuǎn)化科學(xué)**，與監(jiān)管、學(xué)術(shù)、非盈利性機構(gòu)和私營部門的合作，努力確定和克服那些讓有效****和診斷方法發(fā)展減慢的障礙。將可以提高人類健康、對抗人類**的**技術(shù)和方法盡快開發(fā)、測試和實施。其中，這些**方法和技術(shù)包括基因**，以及基因**對一些人類罕見**的診斷和**一直都是NCATS的重要方向之一。

在人類罕見****的發(fā)展中，面臨一個*大的障礙是患者醫(yī)療信息嚴(yán)重缺乏，可供查詢的患者信息一般都在6000例左右。非常值得一提的是，在這個數(shù)據(jù)里面超過90%的罕見**患者沒有獲得FDA批準(zhǔn)的**方案。更糟糕的是，按照當(dāng)前新藥開發(fā)的速度來計算，在未來幾百年時間內(nèi)難以通過針對這些罕見**并確定為**有效的**方案。為了解決這一重大挑戰(zhàn)，NCATS對一些能夠在重多**中被使用的核心技術(shù)平臺的方法非常感興趣。比如高通量基因測序和高通量**篩選，通過這些技術(shù)方法可以在其他**中也找到適用的**或**方案。另一方面也可以利用對這些罕見**研究的生物學(xué)研究結(jié)果（**發(fā)生的分子機理等研究），結(jié)合有限的臨床數(shù)據(jù)來推動**的研發(fā)。基因**這個平臺已經(jīng)被證明在超過4000種罕見**中發(fā)揮一定幫助作用，方法包括病毒載體介導(dǎo)內(nèi)源或外源基因轉(zhuǎn)入；基因組編輯以及其它核酸物質(zhì)**的方法。

在這篇文章中，作者**表明了NCATS將支持所有的基因**方案，尤其是在在罕見****搭建基因**平臺。文章還提到，患者和患者維權(quán)團(tuán)體的協(xié)作也將是推動人類罕見****的重要組成部分。